Patologie congenite oculari

Le patologie oculari congenite sono molteplici. Alcune non hanno ripercussioni sullo sviluppo dell'occhio e dell'apparato visivo, altre, per fortuna molto rare, inficiano lo sviluppo della vista (e nel caso del Retinoblastoma pericoloso per la vita). Ci concentreremo, brevemente, su tali patologie che implicano un inquadramento immediato e una particolare gestione che solo gli oftalmologi pediatrici possono garantire.

Le più comuni malattie congenite oculari sono:

  • la cataratta congenita
  • il glaucoma congenito
  • il retinoblastoma


La cataratta congenita è una patologia che colpisce il cristallino, la lente contenuta all’interno del nostro occhio, rendendolo opaco già alla nascita o entro i primi 3 mesi di vita. In questo modo la visione non si sviluppa o lo fa con difficoltà. Ancora oggi rappresenta una delle cause più frequenti di cecità nell’infanzia.

Cause
Determinare la causa della patologia è fondamentale ma spesso molto difficile per un completo inquadramento clinico; i fattori che possono essere responsabili di una cataratta congenita sono diversi:
fattori genetici;
esposizione della madre durante la gravidanza a trattamenti con raggi X;
infezioni intrauterine come rosolia, parotite e varicella se contratte durante il primo trimestre di gravidanza;
farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza
In molti casi non si riconosce una causa

Cure
Se la cataratta ostacola in maniera grave lo sviluppo della funzione visiva è fondamentale intervenire chirurgicamente il più presto possibile, asportando il cristallino opacizzato.

Il glaucoma congenito è una forma di glaucoma determinato da malformazioni congenite nell'angolo della camera anteriore dell'occhio, che comporta uno squilibrio tra liquido prodotto e riassorbito, con conseguente danno a tutte le strutture dell'occhio. E’ spesso una forma ereditaria di glaucoma, ma si conoscono forme sporadiche.

Cause
Può essere ereditario e la causa è una malformazione della zona di scarico dell'occhio, che impedendo la normale fuoriuscita del liquido interno determina un marcato rialzo della pressione oculare. L'occhio si presenta più grande del normale e, nei casi più gravi, è opaco.

Cure
La terapia del glaucoma congenito è chirurgica ed è finalizzata a ridurre la pressione intraoculare ristabilendo, se possibile, una normale funzionalità dell'occhio. La terapia medica (molto efficace nel glaucoma dell'adulto) con uso di colliri o compresse, può essere di supporto alla chirurgia ma mai alternativa.

ll retinoblastoma, è un tumore maligno che colpisce la retina e rappresenta il tumore con maggiore diffusione in età pediatrica. Può colpire la retina di un solo occhio oppure di entrambi. I due principali sintomi rivelatori di retinoblastoma sono la leucocoria e lo strabismo.

Cause
Esistono due tipi di tumore:

  • sporadico
  • ereditario

Se la diagnosi è precoce le possibilità di guarigione totale sono molto elevate.
La patologia colpisce indifferentemente maschi e femmine senza una particolare predilezione di razza.

Cure
Fortunatamente, i bambini cui viene diagnosticato il retinoblastoma hanno buone probabilità di guarigione. In tal senso, è molto importante la diagnosi precoce della neoplasia, infatti, il retinoblastoma è un tumore molto aggressivo che può metastatizzare, diffondendosi alle ossa, al midollo osseo e ai linfonodi. Per questo motivo, è fondamentale il suo trattamento tempestivo, prima che la metastasi abbia inizio. Quando il tumore è in uno stadio precoce, generalmente, s'interviene tramite la terapia laser, la termoterapia, oppure tramite il congelamento del tumore, ossia tramite la crioterapia.
Quando, invece, il tumore si trova in uno stadio più avanzato, il medico può decidere di intervenire sottoponendo il paziente a chemioterapia e a radioterapia.
Fondamentale è la diagnosi precoce.